Het is 30 maart en we hebben een lange dag voor de boeg in het AMC. Onze eerste afspraak bij de metabole kinderarts. Het gesprek hebben we goed voorbereid, met een hele lijst vragen betreden we het ziekenhuis in de hoop overal een antwoord op te krijgen. 

En dat gebeurt … zo ontzettend fijn! We weten nu precies welk type Jaro heeft, hoe zijn lever momenteel functioneert, dat we aan de slag moeten met voedingssupplementen, waar we op moeten letten met voeding — de diëtist schuift ook nog even aan tijdens het gesprek — hoe de toekomst eruit zal zien voor Jaro en we krijgen een noodplan mee dat ook naar het streekziekenhuis en de huisarts wordt gestuurd. Na het gesprek met de arts worden er nog afspraken gepland bij de cardioloog en voor een opname van de vastentest. Deze test is bedoeld om te kijken wat er gebeurt wanneer Jaro ongeveer 24 uur geen voeding krijgt.

Ook vragen we om Dani na te kijken. De arts geeft aan dat ik geen drager ben en de kans heel klein is dat Dani het ook heeft. Ze voelt Dani z’n lever een geeft aan dat die de maximale grootte heeft. Bij mij gaan de alarmbellen af, maar volgens de arts is de kans echt heel erg klein dat ook hij ziek is. Ze begrijpt onze zorg wel en neemt dit ook serieus. We krijgen gelijk papieren mee om bloed te prikken bij Dani om zo snel mogelijk uitsluitsel te krijgen.

Korte opname ziekenhuis

Wanneer Jaro op 7 april ontzettend ziek wordt en blijft spugen, volgt er een opname in het ziekenhuis om hem goed in de gaten te kunnen houden. Tevens krijgt hij een sonde. Wat een tegenvaller! ’s Avonds gaan we — tegen het advies in — naar huis. We hebben het gevoel dat Jaro zonder de druk van het ziekenhuis sneller weer gaat eten en drinken dan dat we er in het ziekenhuis bovenop zitten met alle toeters en bellen en het ziekenhuispersoneel. Gelukkig blijkt de volgende dag dat we gelijk hadden. Net op het moment dat we besluiten toch weer naar het ziekenhuis te gaan omdat Jaro niet eet, begint hij langzaamaan weer kleine hapjes te eten en wat te drinken. Een hele opluchting voor iedereen!

Wanneer tijdens een afspraak in in AMC met de klinisch geneticus blijkt dat het helemaal nog niet duidelijk is of ik wel of geen drager ben, schrikken we enorm en maken we ons direct zorgen over Dani. De kans dat Dani toch ziek is, lijkt nu opeens weer veel groter aangezien hij zoveel symptomen heeft die daarop wijzen. Ik krijg papieren mee om mij te laten testen, maar eerst willen we Dani’s uitslag weten.

De gebroken nachten breken op

We zitten er doorheen, zijn moe. De nachten zijn gebroken. Omdat we nog steeds geen zekerheid hebben over Dani’s gezondheid, geven we hem elke nacht nog twee extra voedingen. We nemen het zekere voor het onzekere, maar dit betekent weinig slaap. En om dan een gezin draaiende te houden met alle verplichtingen die je hebt, is bijna niet te doen. Wanneer Dani helemaal niet meer wil slapen na de nachtvoedingen, kunnen we niet meer. We trekken aan de bel en nemen het aanbod van mijn schoonvader aan die voorstelt een nacht voor Dani te zorgen. Even bijslapen, even bijtanken zodat we de situatie weer wat beter aankunnen. Diezelfde dag wordt Jaro weer ziek. Toevallig belt de metabole kinderarts op het moment dat Jaro alweer vijf uur aan het spugen is. Ze geeft hem nog twee uurtjes maar dan moet zijn situatie echt verbeterd zijn anders wordt het wederom een opname. Gelukkig knapt Jaro wat op en kunnen we thuisblijven.

Op 26 april staat een belafspraak met het AMC ingepland. We zouden die dag de uitslag krijgen over Dani maar het blijft lange tijd stil. Uiteindelijk ontvangen we ’s middags een telefoontje en vertelt de arts ons dat er nog niets bekend is. Door de vakantieperiode wordt er niet of nauwelijks gereageerd vanuit het ziekenhuis in Utrecht. We moeten afwachten, maar ze houdt ons op de hoogte. Weer die onzekerheid! Ondanks dat we er steeds meer mee vertrouwd raken, went het nooit. Gelukkig krijgen we een kleine week later in het ziekenhuis te horen dat Dani’s oog gezond is. De functie en stand van zijn oog zijn normaal en we hoeven pas over een half jaar weer terug te komen.

Angst wordt werkelijkheid

Een dag later worden we om half 6 gebeld door het AMC. Eindelijk, de uitslag is binnen. Alleen geen goed nieuws, helemaal niet zelfs: Dani heeft dezelfde mutatie als Jaro en is dus ook ziek. Ondanks dat we dit hadden verwacht, komt dit nieuws binnen als een bom. Vragen … we hebben zoveel vragen, zoveel onzekerheid. De arts doet haar uiterste best om overal zo goed mogelijk antwoord op te geven en stelt ons vervolgens nog voor om alle vragen die we later nog hebben, naar haar toe te mailen. Ze begrijpt ons gevoel heel erg goed!

Een rollercoaster van afspraken en emoties

Dani mag ook starten met de voedingssupplementen, ondanks dat dit een aanslag is op zijn darmen. We hebben het goed overwogen en hij zal er baat bij hebben dus de moeite waard. Wel moet hij zeker tot zijn tweede jaar de nachtvoedingen krijgen. Voorlopig nog gebroken nachten maar alles voor de gezondheid van onze jongens. Leven met de ziekte van Dani en Jaro heeft impact op iedereen. Onze agenda staat altijd vol met afspraken, de ene keer ter controle de andere keer voor meer duidelijkheid. Zo zitten we wekelijks voor zowel Jaro als Dani bij de fysiotherapeut waar ze oefeningen moeten doen en progressie wordt gemeten. Gelukkig blijkt Dani motorisch eerder voor dan achter te lopen. Waarschijnlijk mede door ons aangepaste voedingsschema, dat we hanteerden vanaf dat wij het vermoeden hadden dat Dani ook ziek zou kunnen zijn. Zijn de gebroken nachten toch nog ergens goed voor geweest! Ook bij de cardioloog kregen we een maand geleden fijn nieuws: verschillende hartfilmpjes en echo’s toonden dat het prima gaat met Jaro’s hart. Hij is goedgekeurd voor een jaar!

Ik kan wel zeggen dat het afgelopen jaar een rollercoaster van emoties en ziekenhuisbezoeken was. Alles wat bij de diagnose van een stofwisselingsziekte komt kijken, is ons niet in de koude kleren gaan zitten. We hebben veel meegemaakt, moeten leren dealen met feit dat we twee zieken kinderen hebben, alles moeten regelen en plannen voor de ziekenhuisbezoeken en tussendoor ook nog onze verantwoordelijkheden thuis en op het werk moeten nakomen. Ik kan niet zeggen dat het momenteel rustiger is, want de komende weken staan er weer onderzoeken gepland, maar zoals we het nu kunnen overzien zijn dit wel — voorlopig — de laatste. Dat we de binnenkant van het ziekenhuis nog veel zullen zien de komende jaren, is een feit.

De diagnose had zoveel eerder gesteld kunnen worden

Ik zou ouders op het hart willen drukken door te pakken wanneer je vermoedt dat er iets aan de hand is met je kind. Vertrouw op je gevoel en laat je niet afschepen. Kijk verder dan het consultatiebureau, de huisarts of de eerste kinderarts. Ga naar een gespecialiseerd ziekenhuis en laat je niet wegsturen. Wij hebben bijna 3½ jaar moeten knokken voor een diagnose en het had zoveel sneller en eerder gekund. Iets wat ik het streekziekenhuis nog steeds kwalijk neem. Als zij eerder hadden toegegeven het niet te weten en ons hadden doorgestuurd, weet ik zeker dat Jaro niet de achterstand had opgelopen die hij nu heeft. Maar voor nu is het niet anders en gaan we door.

Vanaf het moment van de diagnose is er voor ons veel veranderd. Er is veel verdriet maar we leren nu steeds beter omgaan met het idee en passen onze levensstijl aan op de ziekte van onze jongens. Het is een kwestie van tijd maar we komen er zeker. Ik heb mijzelf nog steeds niet laten testen om te kijken of ik drager ben, maar door de uitslag van beide jongens is dit iets waar we wel van uit gaan. Het voegt voor mij momenteel niets toe om dit zwart op wit te hebben. Het verandert namelijk niets aan de situatie. Wel hoop ik, dat in de toekomst deze stofwisselingsziekte ook in de hielprik meegenomen gaat worden.

Voor nu gaan we gewoon positief door, voor én met onze twee kanjers! Want buiten het feit om dat ze allebei een stofwisselingsziekte hebben, zijn ze onze twee fantastische jongens!

Het verhaal op mamaisthuis

De zwangerschap van Dani — het broertje van Jaro — kregen Petra en Sidney niet cadeau. Petra heeft een aantal vroege miskramen gehad voordat het uiteindelijk echt zo mocht zijn. Ondanks de onzekerheid en het verdriet, gaven ze de hoop niet op; een broertje of zusje voor hun stoere Jaro was enorm gewenst.

Dat een goede zwangerschap en bevalling niet altijd betekent dat je zonder zorgen kunt gaan genieten van het gezinsleven, weten Petra en haar vriend maar al te goed. Toen hun zoontje nog maar heel klein was, werd al duidelijk dat er iets met hem aan de hand was … maar wat? Deze zorgen en onzekerheid hebben de wens voor nog een kindje nooit weggenomen, er was geen enkele reden om te denken dat een tweede kindje dezelfde symptomen zou vertonen. En daarbij kwam dat ze op dat moment nog helemaal niet wisten wat er met Jaro aan de hand was en of het überhaupt erfelijk was. Er waren vooral genoeg redenen om wel voor die tweede zwangerschap te gaan; het uit liefde stichten van hun gewenste gezinnetje!

Dat hun leven een half jaar na de geboorte van broertje Dani zo’n onzekere wending zou nemen en ze in een rollercoaster van ziekenhuisbezoeken, testen, onzekerheden en verdriet terecht zouden komen, hadden ze nooit kunnen bedenken. Een jaar geleden deelden wij het bijzondere verhaal over Petra’s vroege miskramen en sindsdien is er altijd contact en betrokkenheid gebleven. Petra benaderde ons recent met de vraag of ze haar verhaal, de zoektocht waar ze met haar jonge gezin middenin zit, mag delen op mamaisthuis. Ze wil graag van zich afschrijven omdat ze veel emoties ervaart die soms lastig zijn om te verwerken. Er komt ontzettend veel op haar en haar gezin af en dat is zwaar. Maar ook hoopt ze met haar verhaal — welke ze periodiek in dagboekvorm zal delen — openheid en begrip te creëren rondom de impact van een ziek kind op het gezinsleven. Er zijn zoveel ouders die te maken krijgen met een ernstig of chronisch ziek kind, wanneer dat ‘onzichtbaar’ is, denken mensen vaak: ‘Ach het zal wel meevallen’. Dat is niet alleen heel kwetsend maar zorgt er ook voor dat je minder deelt.