We zijn inmiddels twee jaar verder sinds Petra en haar vriend Sidney te horen kregen dat ze niet één maar twee zieke kinderen hebben. Twee jaar met talloze onderzoeken, verdriet, onduidelijkheid en daardoor soms ook wanhoop. 

Het gezinsleven staat volledig in het teken van glycogeenstapelingsziekte IX (GSD-9) en dat is niet alleen voor de kinderen belastend maar heeft ook grote impact op Petra en haar vriend.

metakids stofwisselkracht stofwisselingsziekte dam tot dam loop

Totaal verschillend leven

“Dani is inmiddels van een baby veranderd in een echte peuterpuber en Jaro is een stoere kleuter geworden. Wat dat betreft is er wel iets veranderd in ons gezin maar wat onveranderd is gebleven is de diagnose GSD en dat is nog dagelijks moeilijk. Zeker omdat het enigszins een onzichtbare ziekte is en mensen vaak maar lastig begrijpen hoeveel het met een gezin doet. Alle aanpassingen die je moet doen, alles waar je op moet letten wat betreft voeding, het verschil in energielevel met leeftijdsgenootjes en tel daarbij alle zorgen en ziekenhuisbezoeken op. Wekelijks zaten we in het AMC en later in het UMCG, waar het expertisecentrum voor GSD zich bevindt. Ons leven is vanaf de geboorte van onze oudste een rollercoaster en totaal verschillend van dat van de meeste jonge gezinnen.”

Geen medicatie

Na de diagnose werd er direct gestart met voedingssupplementen want Jaro had een achterstand in groei en motoriek. Aangezien er voor deze mutatie geen medicatie bestaat, werd Jaro zijn voedingsschema aangepast en moet hij dagelijks voedingssupplementen nemen. Dat laatste is erg belastend voor een kind en geregeld een strijd geweest. “Jaro had het moeilijk op school doordat hij de kleinste was en niet met alles mee kon doen. Ook had hij te weinig energie om te starten met zwemles en fietsen. Dingen die voor de meeste kinderen van zijn leeftijd eenvoudig en vanzelfsprekend zijn, waren voor hem te zwaar. Evenals hele dagen naar school gaan. Hoe graag we hem ook wilden helpen, het was zijn lijfje dat hem in de steek liet.”

Lees ook: De angst voor een tweede ziek kind blijkt reëel 

Meer in het ziekenhuis dan thuis

De achterstand die Jaro had opgelopen door de late diagnose bleek maar lastig in te halen. Niets bleef hem bespaard en zijn weerstand was uitermate slecht. “Winter 2018 was een aaneenschakeling van virussen, griepjes, kinderziekten, buikgriep en keelontstekingen. Nu hebben ‘gezonde’ kinderen hier natuurlijk ook last van en ook die krijgen te maken met kinderziekten, het verschil zit hem alleen in het verloop hiervan. Jaro wordt er dusdanig ziek van dat hij opgenomen moet worden en dus verbleef hij deze winter meer in het ziekenhuis dan thuis. Dat brak ons ook echt op als gezin, wanhopig werden we ervan! Je wilt hem het liefst voor alle virussen beschermen maar dat kan helaas niet. Ook hij komt er mee in contact en moet als kleine jongen gewoon kunnen opgroeien. Dat gun je hem ook zoveel mogelijk als ouder.”

metakids stofwisselkracht stofwisselingsziekte dam tot dam loop

Levensbedreigend

Ondanks dat Petra en Sidney probeerden ‘gewoon’ te leven dachten ze bij elk kuchje na over de mogelijke gevolgen. En wanneer ze het niet vertrouwden — zelfs bij een normale keelontsteking — zaten ze diezelfde dag nog in het ziekenhuis. Zieke kindjes eten slecht en voor een kindje met GSD is dat levensbedreigend. Ze kunnen bij langer dan 12 uur niets eten namelijk een hypo krijgen en in coma raken. Alle reden dus voor Petra en haar vriend om alert te blijven en liever een keer te veel dan te weinig die rit naar het ziekenhuis te maken.

Verwachtingen constant bijstellen

“Vanaf vorig voorjaar gaat het gelukkig iets beter met de jongens en kunnen we een beetje op adem komen. Het blijft ontzettend belangrijk om de medicatie goed ingesteld te houden en dat wisselt enorm met de ontwikkeling en groei van Jaro en Dani. Ondanks dat je als ouders constant je verwachtingen moet bijstellen — zo zal fietsen zonder zijwieltjes en zwemles nog een tijd op zich laten wachten — zijn er ook absoluut lichtpuntjes! Jaro gaat hele dagen naar school en heeft het ontzettend naar zijn zin! Doordat fysiotherapie onder schooltijd gepland staat, hebben wij als ouders ook wat meer ruimte voor andere dingen en zorgtaken.”

Voorsprong op zijn broer

Het besef dat Jaro het in zijn ontwikkeling met name moeilijk heeft door de late diagnose-stelling, blijft moeilijk. Toen Dani nog maar klein was liepen de onderzoeken naar de gezondheid van Jaro en kon het vermoeden dat Dani ook ziek was daarmee meteen bevestigd worden. “Dit heeft hem een voorsprong gegeven op zijn grote broer en daarmee het verschil tussen een late en vroege diagnose. Voor Jaro is het vaak frustrerend om te merken dat zijn kleine broertje al meer kan en durft. Iets wat ik hem als moeder ook zo gun en deel daarin zeker zijn verdriet.”

metakids stofwisselkracht stofwisselingsziekte dam tot dam loop

Liefde voor elkaar

“Buiten dat we een beetje onze weg hebben gevonden in het leven met een stofwisselingsziekte, staat onze agenda nog steeds vol met afspraken. Dat zal waarschijnlijk ook wel zo blijven de komende jaren want er vinden nog steeds onderzoeken plaats. We proberen zo veel mogelijk van onze kanjers te genieten, ook al staat het altijd in het teken van ‘ziek zijn’. Trots op hoe onze jongens er mee omgaan en we met liefde voor elkaar door blijven vechten en hoop blijven houden op een gezondere toekomst.”

Met name de wetenschap dat — wanneer het eerder ontdekt wordt en er tijdig met medicatie wordt begonnen — de schade beperkt kan blijven, maakt Petra strijdlustig. Voor Jaro kan ze de klok niet terugdraaien maar ze kan er wel voor zorgen dat dit andere ouders bespaard blijft. “Dat een vroege diagnose belangrijk is, zien wij dagelijks en dat gun ik ieder kind en ouder! Daarom loop ik — samen met een team van lieve vrienden en familie — 21 september de Dam tot Dam loop om geld op te halen voor Metakids. Meer onderzoek is hard nodig en alle beetjes zijn welkom.”

Voor meer informatie, of mocht je willen doneren klik hier. Alvast bedankt namens alle Metakids en hun ouders ♥ ♥

metakids stofwisselkracht stofwisselingsziekte dam tot dam loop