Els woont samen met haar man Robert, dochter Caitlynn van 5 en dochter Sarina van 3 jaar in het mooie Groningen. Ondanks dat Sarina op 6 augustus 2013 via een geplande keizersnede als dysmatuur geboren werd, was zij een volstrekt normale baby en gezonde baby.
Ze was weliswaar te licht en te klein voor het aantal weken maar ze deed het hartstikke goed en hoefde niet in de couveuse. Els en Robert waren in de wolken, Sarina deed het super en de borstvoeding kwam ook goed op gang; alle reden om thuis lekker verder te genieten. En dat deden ze, wat een heerlijk popje was baby Sarina, zo zoet en zo volmaakt.
“Sarina slaagde voor de gehoortest en de eerste bezoekjes die ik met haar aan het consultatiebureau bracht, verliepen allemaal naar wens en volgens het boekje. De eerste maanden na haar geboorte leek er niets aan de hand te zijn met ons meisje, ze was vrolijk en kerngezond. Maar toen ze ongeveer 8 maanden oud was, veranderde Sarina; ze begon veel te huilen, had enorme reflux en spuugde steeds alles eruit. We hadden van de ene op de andere dag een compleet ander kind.”
Zorgen over Sarina haar gezondheid
Het viel Els op dat Sarina niet zelfstandig tot zit kon komen, dat ze geen poging deed om zich aan de box op te trekken en dat ze eigenlijk behoorlijk inactief was. Vrienden van Els en Robert omschreven hun dochter wel eens als een blije Boeddha. Toen Els haar zorgen uitsprak tijdens een controle afspraak op het consultatiebureau werd dit weggewuifd met het argument dat Sarina zich gewoon wat trager ontwikkelde dan de rest en dat Els haar dochter vooral niet moest vergelijken met andere kinderen. “Toen een paar weken later ook de huisarts mijn zorgen niet serieus nam, heeft mijn man nogmaals aangedrongen op verder onderzoek en kregen wij een verwijzing voor fysiotherapie. Eindelijk konden we iets doen om meer te weten te komen over de ontwikkeling van onze dochter. De fysiotherapeut ging twee keer per week met ons meisje trainen en dat wierp zijn vruchten af. Hoewel ze in het begin nog behoorlijk overstuur kon raken van de oefeningen, leek ze na herhaling meer vertrouwen te krijgen en lukte het haar zelfs om zelfstandig te gaan zitten, op haar billen te schuiven en staand te leunen tegen een kast of bank. Wat een enorme vooruitgang, Sarina was inmiddels ruim 11 maanden en maakte eindelijk echte stappen in haar ontwikkeling.”
Hoewel de reflux bleef, verdwenen de zorgen steeds meer naar de achtergrond. Toen Sarina 14 maanden was begon ze van de ene op de andere dag scheel te kijken en ook kon ze opeens keihard gaan krijsen uit het niets, zonder aanleiding. Het meest nare en opvallende was wel dat Sarina rare klap bewegingen maakte in een hoekvorm. Omdat Els het gevoel bleef houden dat er toch echt meer aan de hand was met haar meisje dan alleen maar een vertraging in haar ontwikkeling, drongen zij en haar man aan op een verwijzing naar een kinderarts. “Sarina had vaak oorontstekingen en hoewel de buisjes uiteindelijk wel hielpen, net als de antibiotica voor de reflux, bleef ze in alle heftigheid die aparte bewegingen met haar armen maken. Ze begon ook haar hoofd achterover te gooien of viel zomaar achterover met een klap op de grond. Dit was vreselijk voor ons om te zien en we voelden ons enorm machteloos. En nog steeds deed ze geen enkele poging om te lopen. De kinderartsen die we vervolgens bezochten zagen niets verontrustends en probeerden ons gerust te stellen. Het scheel kijken was inmiddels één oog geworden en moesten we gaan afplakken om zodoende een lui te voorkomen.”
Eenzame zoektocht naar een diagnose
Op een gegeven moment was Els het helemaal zat en heeft zij er bij een andere kinderarts op aangedrongen haar dochter grondig te observeren. Met name ook aan de hand van de punten die Els allemaal verzameld en opgeschreven had. Er was wel degelijk iets aan de hand met hun dochter, daar waren ze inmiddels al 18 maanden getuige van en het werd tijd dat een arts daar nu eens serieus naar ging kijken. Er werd vastgesteld dat Sarina een algehele ontwikkelingsachterstand had en er zou verder onderzoek volgen. “Ze kreeg een MRI, een EEG en er werden röntgenfoto’s gemaakt van haar rug omdat ik scoliose vermoedde. Tevens werd er een DNA test afgenomen. Binnen 4 tot 6 weken zouden we bericht krijgen. Na lang wachten hadden we de uitslagen van alle testen en onderzoeken binnen; er was helemaal niets afwijkends gevonden. Wat voelde ik mij alleen, we kwamen geen stap verder en mijn zoektocht voelde steeds eenzamer.”
Els besloot zich aan te melden op een Facebookgroep voor kinderen met een beperking in de hoop verder te komen want ze was er van overtuigd dat Sarina iets mankeerde. In de groep las Els over een WES onderzoek en met deze informatie vroeg ze de kinderarts om een verwijzing naar een klinisch geneticus. “De arts zei: ‘Mevrouw, alles wat er te onderzoeken valt is al met de DNA test onderzocht, u moet stoppen naar een diagnose te zoeken!’ Ik kookte van woede, ik was toch niet gek? Ondanks dat mijn man ook dacht dat er niet meer kon zijn, niets meer te onderzoeken viel, heb ik toch aangedrongen op een verwijzing.”
Vlak voor de meivakantie van 2015 kwam Els via de Facebookgroep in contact met een oma die lid was van de groep vanwege haar kleindochter. Ondanks dat de kleindochter veel verschillende symptomen had, kreeg ze geen diagnose want de artsen kwamen er maar niet achter wat haar mankeerde. Op een dag meldde diezelfde oma dat ze de groep ging verlaten want na al die tijd was er eindelijk toch een diagnose: het Rett syndroom. Els besloot zich op internet in te lezen in dit syndroom. “Na veel lezen en contact met die oma over dit syndroom, wist ik het zeker want alles wees erop. Sarina heeft een korte periode kunnen staan aan de bank, nu kan ze het niet meer. Ze heeft een tijdje op haar billen geschoven om zich voort te bewegen maar ook dit kan ze nu niet meer. En ze heeft “papa”, de naam van haar zus Lyn, “lekker” en “eten” kunnen zeggen maar nu is ze alles kwijt. Net zoals ze een periode stukjes brood kon vastpakken en naar haar mond kon brengen maar ook dat kan ze nu niet meer. Ook kon Sarina ineens onbedaarlijk lachen vanuit het niets en had ze momenten dat ze extreem moest huilen, ging staren of krijsen. Voor mij was het zo helder als het maar zijn kon: Sarina had het Rett syndroom, in werkelijk alles herkende ik haar en inmiddels was mijn man Robert ook overtuigd.”
-In Nederland zijn op dit moment ruim 250 meisjes met het Rett syndroom bekend. Rett syndroom is een ontwikkelingsstoornis die vrijwel alleen bij meisjes voorkomt doordat de mutatie ligt op het X-chromosoom. De symptomen treden op na een periode van ogenschijnlijk normale ontwikkeling, vanaf een leeftijd van 6-18 maanden. De ontwikkeling vertraagt en een periode van verlies van motorische vaardigheid en communicatie volgt, met in vrijwel alle gevallen volledig verlies van spraak en loopvermogen. In deze periode ontstaat vaak onregelmatigheid in de ademhaling. Na deze regressie volgt een stabielere periode, waarin apraxie (het onvermogen te handelen), epilepsie en scoliose meer een rol gaan spelen-
De diagnose: Rett syndroom
“Op 3 september 2015 kregen we de verlossende diagnose: Sarina bleek inderdaad het Rett syndroom te hebben, met een stopmutatie op het MECP2 gen. Een vreselijk bericht maar nu konden we tenminste verder met het acceptatieproces en zoeken naar oplossingen voor het dagelijkse leven van Sarina.” Volgens Dr. Smeets, Rett-deskundige, heeft Sarina één van de zwaarste mutaties. Sarina heeft dagelijks te maken met symptomen zoals ataxie en apraxie en bijkomende aandoeningen zoals epilepsie, scoliose en cerebrale parese en daar zal ze mee moeten leren leven. Ze kan niet lopen en de verwachting is dat ze dit nooit gaat doen. Sarina kan ook niet praten — ze praat met haar prachtige ogen.
Omdat Els en Robert graag willen dat Sarina in de toekomst beneden in huis volledig verzorgd kan worden, zijn zij op zoek naar een andere woning en hard aan het sparen om dit project te realiseren. Het leven met een kindje met Rett syndroom betekent voor een gezin veel zorgen, aanpassingen en financiële belasting. Sarina is inmiddels volledig rolstoel afhankelijk, hierin wordt ze continu vervoerd naar de kinderopvang, opa en oma, logopedie en tijdens dagjes uit met het gezin.
Het verhaal op mamaisthuis
Ik deel ons verhaal op mamaisthuis om meer bekendheid te creëren rondom het Rett syndroom. Het Rett syndroom komt relatief weinig voor en met name bij meisjes maar het bestaat wel! Ouders die ermee te maken krijgen zijn vaak lang op zoek naar een diagnose omdat er zo weinig over geschreven wordt. Ook artsen weten vaak in een beginstadium niet wat er met het kind aan de hand is. Ik kan als moeder alleen maar zeggen: volg je intuïtie, altijd, dat gevoel is zo sterk en daar kun je echt op vertrouwen. Hopelijk geven de beschreven symptomen mensen informatie en wie weet herkenning waardoor ook zij verder kunnen.
Gezondheid Sarina februari 2017
Helaas heeft Sarina nog veel last van aanvallen. Na het afbouwen van de medicatie Keppra, leek het wat beter te gaan met haar maar helaas kreeg ze daarna opnieuw hevige aanvallen. Sarina heeft de afgelopen maanden allerlei onderzoeken gehad, zoals een 24-uurs EEG en slaapregistratie. Er zat niets anders op dan structureel noodmedicatie geven, en na overleg met de neuroloog werd gestart met het middel Depakine. Het is nu afwachten of deze medicatie aanslaat en de aanvallen minder worden. De aanvallen die Sarina heeft zijn niet altijd zichtbaar en het lastige is dat de zwaarste aanvallen vaak ’s nachts en niet detecteerbaar zijn. Het blijft dus zorgelijk en zoeken naar de juiste behandelmethode en medicatie voor Sarina.
CrowdAboutNow NightWatch
Veel kinderen maar ook volwassenen krijgen in de nacht de zwaarste aanvallen. Deze zijn vaak slecht waarneembaar en zorgen daardoor voor een hoop angst en onzekerheid. Om toch op tijd een aanval te kunnen waarnemen en bij je kind te kunnen zijn, hebben toonaangevende instellingen op het gebied van epilepsiezorg samen met het bedrijf Livassured de NightWatch ontwikkeld. De NightWatch is een baanbrekend detectiesysteem voor nachtelijke klinisch urgente epilepsie-aanvallen. Ouders maken vaak gebruik van een babyfoon, camerasysteem of een bewegingsdetectie mat. Van deze producten is de mat het enige product dat echt als doel heeft epilepsie te detecteren. De betrouwbaarheid is echter laag: de mat detecteert minder dan de helft van de klinisch urgente aanvallen, terwijl de mat ook veel valse alarmen geeft. Het gevolg is dat ouders veel nachtelijke stress ervaren én dat er veel aanvallen gemist worden. De NightWatch is uitvoerig getest en de resultaten zijn zeer veelbelovend. Via Crowdfunding wordt nu alles in het werk gesteld om dit innovatieve product op de markt en uiteindelijk bij de patiënten te krijgen. Wil je meer weten over dit product klik dan hier!
Comments
Gwenny
2/03/2019
Wat goed dat jullie je verhaal delen. Ik weet dat de aanschaf van een hulphond mogelijk is bij epilepsie, de hond voelt en hoort het wanneer er een aanval komt, ontstaat en daar reageert hij op. Wellicht de moeite waard om te onderzoeken. Daar worden mede Labradoodles voor gebruikt, deze honden zijn hypo allergeen dus met eventuele allergieë is dat geen probleem
Robert
1/03/2019
Heel herkenbaar verhaal – inclusief even kunnen praten, hebben van motorische vaardigheden om dan weer terug te vallen en de epilepsie. Bij onze dochter kon Rett niet worden vastgesteld, toen een periode verdacht van Angelman – na 17jaar een diagnose: mutatie op HNRNPH2-gen. Alle meiden met deze zeldzame afwijking (2 in Nl en 40 wereldwijd) zijn eerst verdacht van Rett, maar dat kon niet worden vastgesteld – dus heb je ook een dochter waar dit op van toepassing is? Leg de HNRNPH2-suggestie eens voor aan je arts!
Gerry Wenninkmeule
2/04/2020
Dag Robert,
Ik zou graag meer informatie willen over de mutatie op HNRNPH2-gen!
En tevens in contact komen met andere ouders van dochters met deze zeer zeldzame afwijking.
Vriendelijke Groet
Ines
19/04/2018
Het lijkt me vreselijk om op die manier aan het lijntje te worden gehouden door al die artsen!
Terwijl je als moeder perfect aanvoelt wanneer er iets met je kleintje aan de hand is!
Ikzelf werk in een apotheek in Nederland waar heel veel te doen is rond cannabis olie welke een zeer positieve invloed heeft op verschillende ziektebeelden.
Ook voor hele jonge kindjes zien wij receptjes passeren, mss iets dat als alternatief kan dienen in jullie zoektocht
(Transvaal apotheek bereid deze olie)
Stuur gerust een pb voor verdere informatie!
Veel sterkte aan jullie alle 4
Mvg, Ines DR
Saskia
22/04/2017
Wat een door zetters zijn jullie. Ik heb het hele verhaal ademloos gelezen. Ik heb een nichtje inmiddels 7 jaar maar ze heeft ook het rett syndroom, heeft ook epeletie maar zij heeft medicijnen en heeft een ketogeen dieet en sinds ze dat heeft zijn haar aanvallen aanzienlijk minder misschien ook iets voor jullie meisje. En geniet vooral van jullie meisje.
Oma van Coco
22/04/2017
Puff blijft moeilijk om te lezen .Maar ben blij dat ik je hebt kunnen helpen in je zoek tocht .We weten hoe zwaar het is .Maar weten ook hoe blij we met ze zijn.Sarina en Coco zijn toppers❤ .En respect voor jullie als ouders en grote zus.Jullie komer er wel !!!
Bertine
22/04/2017
Wat een doorzetters zijn jullie, petje af! Zo zie je maar dat je altijd naar je gevoel moet luisteren als het op je kind aan komt. Ik wens jullie heel veel sterkte met alles wat nog komen gaat en het allerbeste voor jullie mooie gezin.
Op mijn 18e de diagnose epilepsie
28/01/2017
[…] wilde met bovenstaande graag vertellen over hoe een beperking als epilepsie op het dagelijks leven van een moeder doorwerkt. Ik ervaar de epilepsie zelf niet echt als een zware […]
Ik was achttien en kreeg kortsluiting! – Mama is thuis!
26/01/2017
[…] wilde met bovenstaande graag vertellen over hoe een beperking als epilepsie op het dagelijks leven van een moeder doorwerkt. Ik ervaar de epilepsie zelf niet echt als een zware […]
Kelly
28/09/2016
Wauw wat een heftige periode hebben jullie moetwn doorstaan. Onlangs heb ik een nieuwe baan gekregen waar één vd collegas waar ik mee werk zijn dochter ook het RETT syndroom heeft. Ik kende het ook niet, maar was zo frappant dat ik dit nu voorbij zag komen. K wens jullie alle moois toe, een pravhtig meisje is ze zeker. Wat een beauty!!
Els Goddard
29/09/2016
Dankjewel ❤️
Nicole
28/09/2016
Hoi Esther, als tante van een 3-jarig nichtje met het RETT syndroom maak ik van dichtbij mee hoe moeilijk en zwaar het is en kan zijn. Het zijn kanjers van meiden, die praten met hun ogen. Je krijgt veel terug, maar het is ook zwaar. Niet alleen de zorg, maar ook het zorgen dat er zorg komt of aanpassingen om ze verder in hun ontwikkeling te komen. Zoals Johnny Kraaijkamp ooit op de Facebook site van de rett stichting zei: de beuk erin, schouders eronder en accepteren maar. Zo is het wel. Ik hoop voor jullie dat jullie familie en vrienden voor jullie klaar staan, want jullie zijn niet zielig, maar kanjers van ouders met een extra bijzonder kind!
Mirjam
27/09/2016
Mooi geschreven Els hoop dat dit stukje weer meer bekendheid over Rett geeft .Want was een lange zoektocht voor ons .Wij wisten het via juf van de creche die vermoede had .En jij weer door mij .Misschien herkennen meer moeders hier iets in .Dat hun zoektocht korter maakt .Hoop dat je door dit verhaal te vertellen ook meer aandacht krijgt voor de bus .Want die moet er komen !! M
Els Goddard
29/09/2016
Inderdaad Mirjam door jou kwam ik erachter en herkende toch wat uiterlijke symptomen. Ik hoop zeker dat er wat aandacht voor rett komt, maar ook voor de bus. Passend vervoer zou zo’n verlichting zijn! ❤️
mama
27/09/2016
Wat een verhaal (en wat een machteloosheid als je niet serieus genomen worden!) en ook deels heel herkenbaar. Wij troffen alleen een kinderarts die gelijk zei dat ze rett vermoedde! Uiteindelijk bleek het geen Rett te zijn, maar zijn we wel verder gekomen. Succes met jullie mooi meiden.
Els Goddard
29/09/2016
Dankjewel. Het was zeker een zoektocht en je bent echt afhankelijk van de juiste mensen om he heen.
Kelly
27/09/2016
Wat vreselijk die onzekerheid en niet serieus genomen worden. Als moeder weet je dat er iets niet klopt. Wat goed dat je vol gehouden hebt al is het dan wel met een vreselijke uitkomst. Ik herken mezelf er een klein beetje in. Onze zoon heeft zich tot 2 jaar normaal ontwikkeld totdat hij opeens ‘raar’ ging doen. Wij wisten meteen dat het iets met epilepsie moest zijn. Konden pas na 2 maanden terecht in het ziekenhuis maar blijven volhouden dat dit te lang ging duren. Zelfde week werd nog epilepsie vastgesteld, maar na verdere onderzoeken bleek het tubereuze sclerose te zijn. Zo zie je als ouders moet je volhouden en je niet laten wegzetten als overbezorgd.
Ik hoop dat het goed mag gaan met jullie en jullie prachtige dochters en dat de bus er snel mag komen om jullie leven een klein beetje gemakkelijker te maken.
Els Goddard
29/09/2016
Dankjewel Kelly, goed dat jij ook hebt doorgezet al is de uitkomst niet altijd even leuk. Als ouder blijf je strijden en vechten want uiteindelijk willen we allemaal het beste voor je kind(eren).
Debby
27/09/2016
Zo zie je maar: dat moederinstinct zit er niet voor niks! Ik kan me voorstellen dat je je enorm alleen en machteloos hebt gevoeld.
Eindelijk een diagnose, maar fijn is die allerminst. Succes en sterkte!
Els Goddard
29/09/2016
Dankjewel Debby! Inmiddels leren we gaandeweg er steeds beter mee om te gaan. Het gevecht en met allerlei instanties maakt het juist zwaar en zij niet.