Tegenwoordig zijn er allerlei mogelijkheden om tijdens de zwangerschap te testen of het kindje dat je draagt gezond is. Wanneer je 36 jaar of ouder bent, komen er meer risico’s bij een zwangerschap kijken.

Je kunt er dan voor kiezen om middels een vlokkentest, of in een later stadium een vruchtwaterpunctie, meer over de gezondheid van je kindje te weten te komen. Bij een vlokkentest worden de chromosomen van het kindje gemeten. De meest voorkomende afwijking aan de chromosomen veroorzaakt Downsyndroom. Maar ook wanneer je jonger bent dan 36 jaar is het tegenwoordig mogelijk in een vroeg stadium, rond de 10 weken, een NIPT (Niet Invasieve Prenatale Test) te doen. Bij de NIPT wordt middels bloedonderzoek het DNA afkomstig van de placenta bekeken of er teveel DNA van de chromosomen 18, 21 of 13 aanwezig is. Het voordeel van de NIPT ten opzichte van de vlokkentest en vruchtwaterpunctie is dat de NIPT het risico op een miskraam niet verhoogt.

Een persoonlijke keuze

Of je de gezondheid van je baby laat testen tijdens de zwangerschap, is een persoonlijke en soms lastige keuze. Het is niet iets wat je in een dag beslist, er spelen veel factoren mee zoals bijvoorbeeld religie, leeftijd en bij sommige tests de verhoogde kans op een miskraam. Door de komst van de NIPT is de verwachting dat het aantal kinderen met Downsyndroom zal afnemen. Voor veel ouders is het op de wereld zetten van een kind met een ernstige chromosoom afwijking emotioneel of praktisch te zwaar en dus kiezen deze ouders, na een afwijkende uitslag van een test er voor de zwangerschap af te breken. Maar er zijn ook ouders die een test helemaal niet nodig vinden omdat ze hoe dan ook voor het kind kiezen.

Troste mama’s

Deze week laten we op mamaisthuis twee moeders aan het woord. Moeders die samen met hun partner er voor kozen om geen test te doen. Ze wisten dat ze hoe dan ook voor de volle 100 procent met hun verstand en liefde voor hun kindje zouden kiezen.

IMG_2047

Maud en Jolijn, echte zussenliefde

 

Minke en haar man Siewert zijn de trotse ouders van twee prachtige meiden. In 2010 werd dochter Jolijn geboren en in 2014 werd zij de grote zus van Maud. Minke was wat onzeker tijdens de zwangerschap maar nooit heeft zij ook maar één moment gedacht aan de mogelijkheid dat hun kindje het syndroom van Down zou kunnen hebben. Minke en haar man waren het er samen over eens dat screening op Downsyndroom niet nodig was omdat zij hoe dan ook voor het kindje zouden kiezen. De zwangerschap van Maud was een hele normale zwangerschap. “Omdat ze voorliep op de groei, met name haar buikje was wat groot én omdat ik bij de zwangerschap van Jolijn op het randje van zwangerschapssuiker zat, werd ik goed in de gaten gehouden en is mijn bloed nagekeken.”

De geboorte

“Na een zwangerschap van 41 weken is onze mooie meid geboren. Nadat Maud was gewassen en omgekleed, kwam mijn man met haar in zijn armen naar mij toe. Ik zag het meteen maar durfde het niet te benoemen, bang dat het verplegend personeel zou denken dat ik mijn eigen kindje niet goedkeurde. Maar toen iedereen de kamer uit was, zei ik tegen Siewert: ‘ze heeft een Downkoppie.’ Hij had precies hetzelfde, vond ook dat onze kleine meid er ‘anders’ uitzag. Toen de kinderarts-assistent kwam hebben we gevraagd wat zij van Maud vond, of ze ook vond dat Maud een ‘Downkoppie’ had. De assistent mocht geen uitspraken doen zonder dat de kinderarts Maud had gezien en er een bloedonderzoek had plaatsgevonden. Wel gaf zij als antwoord dat ze het gelaat van Maud atypisch vond maar dat de kinderarts de volgende ochtend naar Maud haar buik zou komen kijken en wij dan ook onze vragen konden stellen.”

De officiële uitslag

“De hele nacht heb ik informatie gezocht op Internet. Ik typte allerlei kenmerken in die wij bij Maud zagen en alles wees er op dat zij het syndroom van Down zou hebben. Toen de kinderarts de volgende ochtend wat testjes deed bij Maud werd ons vermoeden bevestigd maar een bloedtest zou uiteindelijk definitief het antwoord geven. Met een spoedkoerier werd het bloed voor verder onderzoek naar Utrecht gebracht en na drie dagen kregen we de officiële uitslag: ons mooie kindje heeft het syndroom van Down!”

20160405_180334 (2)

Trots op haar mooie dochter Maud

 

De eerste weken na de bevalling

De eerste dagen na de bevestiging dat Maud een Down kindje is, hebben Minke en haar man in een achtbaan van emoties gezeten. Ze hebben vooral veel moeten huilen. Verdriet om het feit dat ze ouders waren geworden van een kindje dat veel zorgen met zich meebracht en verdriet en onzekerheid omdat de toekomst van het gezin er ineens zo anders uit zou gaan zien. “Onze gedachten gingen met ons aan de haal; we zullen altijd voor Maud moeten zorgen, we kunnen nooit meer ontspannen op vakantie, Maud zal altijd bij ons in huis moeten blijven wonen, we wilden zo graag een ‘normaal’ zusje voor Jolijn en nu verandert door de komst van Maud alles en zal Jolijn altijd minder aandacht krijgen dan haar zusje. We hebben in het begin aan iedereen verteld dat we ouders waren geworden van een Down kindje, pas later bedachten we ons dan dat we niet eens hadden verteld dat ze Maud heet. Gelukkig zagen we na een paar dagen niet meer alleen het syndroom maar vooral Maud en vertelden we pas in de laatste plaats over het syndroom van Down. Als ik toen had geweten wat ik nu weet, had ik mij waarschijnlijk een stuk minder zorgen gemaakt.”

Het geboortekaartje hebben Minke en haar man later dan gepland verstuurd; ze hadden voor de geboorte de tekst al geschreven maar zaten na de geboorte in dubio of ze deze tekst nog steeds wilden gebruiken. Nadat zij op Internet hebben gezocht naar teksten voor geboortekaartjes die passend waren bij Down kindjes hebben zij er voor gekozen om toch de oorspronkelijke tekst te gebruiken. “We waren ontzettend trots op Maud en wilden niet de nadruk leggen op Downsyndroom. We wilden de nadruk leggen op de liefde die we voor haar voelden en hoe welkom ze was. Ook wilden we niet dat mensen voorzichtig of angstig zouden zijn om ons te benaderen of op kraamvisite te komen. Doordat wij heel open spraken over onze gevoelens en over de eerste periode na de bevalling, voelden andere mensen zich ook meer op hun gemak en uitgenodigd om met ons in gesprek te gaan over Maud én haar syndroom.”

– In de Facebookgroep ‘D-mama’s’ heeft Minke veel informatie gekregen en ervaringen, angst en verdriet kunnen delen. Deze groep is enorm waardevol en tot steun voor haar geweest- 

20160528_165836 (3)

Jolijn en mama Minke

Dol op haar zusje Maud

Voor Jolijn is Maud ook gewoon Maud en pas in de laatste plaats het zusje met Downsyndroom. Minke en haar man hebben in het begin nooit specifiek naar Jolijn toe benoemd wat haar zusje heeft. Pas toen Maud één jaar werd en het Jolijn opviel dat zij niet zoals andere kindjes van die leeftijd zelfstandig kon zitten, hebben Minke en haar man verteld dat haar zusje het syndroom van Down heeft. Dat dat inhoudt dat Maud iets meer tijd nodig heeft om dingen te leren. “Voor Jolijn was dit voldoende informatie, ze ziet haar zusje vooral als een zusje waar ze blij mee en trots op is. Ze zegt nu vaak tegen kindjes die komen spelen: ‘Dit is mijn zusje Maud en ze heeft Downsyndroom’. Jolijn is een heel zorgzaam meisje en was meteen al vreselijk lief voor Maud, ze heeft geen seconde last gehad van jaloezie. Maud heeft in het eerste jaar vaak in het ziekenhuis gelegen en Jolijn is hier altijd goed mee omgegaan, ze vond het zelfs erg interessant. Wel merkten we naderhand ander en onzeker gedrag waar we nu toch hulp voor ingeschakeld hebben. Het is natuurlijk niet niks wat er allemaal met haar zusje is gebeurd en dat maakt niet alleen ons onzeker en angstig maar natuurlijk ook Jolijn.”

Mauds gezondheid

Kinderen met Down hebben regelmatig gezondheidsproblemen en dit brengt zorgen met zich mee, met name in het eerste levensjaar. Bij Maud is dit ook het geval. Het eerste jaar na haar geboorte heeft Maud veel in het ziekenhuis gelegen, onder andere voor meerdere longontstekingen. Ze is geboren met een hartafwijking, deze afwijking wordt ook wel ‘ventrikelseptumdefect’ (VSD) genoemd. Dit is een gaatje in het tussenschot van de hartkamers waar zij naar alle waarschijnlijkheid in de toekomst aan geopereerd zal moeten worden. Ook had Maud een gaatje in het tussenschot van de hartboezems, het ‘atriumseptumdefect’ (ASD) maar gelukkig is dit gaatje inmiddels dichtgegroeid en hoeft zij daar niet meer aan geholpen te worden.

“Onze Maud is helaas ook slechtziend, haar zicht is nu 20%, dit betekent dat ze op een afstand tot 2 meter details kan waarnemen. Hiervoor krijgt Maud begeleiding van Visio. Deze begeleiding is met name gericht op het leren focussen en dit gaat steeds beter. Maud heeft tevens een gehoorverlies tot 30%. Gelukkig is dit voldoende om haar taalontwikkeling te stimuleren en dit wordt elk jaar getest. Maud reageert goed op haar naam en geluiden en dat is voor ons een hele geruststelling.”

20160302_183306-1-1 (4)

Papa Siewert met Maud

 

“Toen Maud vijf maanden was kreeg ze het syndroom van West, dit is een ernstig epilepsiesyndroom dat bij niet behandelen kan leiden tot een stilstand in de ontwikkeling. Dit syndroom en de aanvallen brachten vreselijk veel angst en onzekerheid in ons leven en voor het eerst sinds de geboorte van Maud, werd Downsyndroom minder ‘belangrijk’. We hebben in die tijd heel vaak tegen elkaar gezegd: ‘had ze maar alleen het syndroom van Down!’ Na een succesvolle en aangepaste behandeling met medicatie die inmiddels is afgerond, is de epilepsie onder controle. Wel kan het in de toekomst in een andere vorm terugkeren maar daar proberen we maar niet te veel aan te denken. We zijn blij dat we onze Maud weer terug hebben en ze langzaamaan weer stapjes in haar ontwikkeling gaat zetten. Elke kleine stap vooruit is voor ons een grote en daar zijn wij enorm dankbaar voor.”

De toekomst

“Als ik kijk naar de toekomst dan zijn mijn zorgen heel wisselend. Met name door het syndroom van West kan ik mij zorgen maken over waar Maud later terecht zal komen qua onderwijs of dagbesteding. Ik hoor geregeld van andere moeders dat ze te maken krijgen met afwijzingen wanneer ze hun Down kindje aanmelden voor een basisschool. Omdat het kindje het syndroom van down heeft, durven scholen het niet aan of hebben leerkrachten geen zin en tijd om er energie in te steken. Vreselijk om dat te moeten horen. Je moet je eens voorstellen dat het om je eigen kind gaat. Kinderen met Down zijn anders maar niet minder en hebben recht op onderwijs!” 

Maud doet mee aan een experiment met een elastisch drukbroekje van Peter Lauteslager, fysiotherapeut met specialisatie Downsyndroom. Het drukbroekje ziet er uit als een korte fietsbroek en is op maat gemaakt van stevige elastische stof. Het broekje geeft druk op bovenbeen- en bilspieren. Tijdens het bewegen krijgt Maud daardoor extra informatie over houding en beweging. De verwachting is dat het positief zal bijdragen bij de ontwikkeling van staan en lopen. Zij gebruikt het broekje nu een paar weken en er is al duidelijk vooruitgang te zien in haar bewegingen. “Maud boekt ook vooruitgang met logopedie, ze gaat steeds meer geluiden maken en doet bewegingen na als we het vragen. Ook kan ze in haar handjes klappen en steeds beter zelf uit een rietjesbeker drinken. Voor andere ouders zijn dit hele normale stapjes in de ontwikkeling maar voor ons zijn dit echte feestjes en mijlpalen waar we enorm van genieten.”

 -Maud is met enorm veel warmte en liefde opgenomen in onze familie, vrienden en kennissenkring. Onze Maud doet ook echt wat met mensen. Ze raakt mensen met haar intense blik, mij ook nog steeds meerdere keren per dag- 

IMG_2167

Stralende Maud

Het verhaal op mamaisthuis

“Ik vind dat iedereen een eigen keuze heeft. Dat de NIPT er is, vind ik prima maar het probleem ligt bij de informatievoorziening rondom Downsyndroom. Vaak wordt er verouderde informatie gegeven en geeft het geen reëel beeld weer van mensen met dit syndroom. Een keuze wordt dan gemaakt op basis van onwaarheden, onwetendheid en vooroordelen. Ik zou Maud voor geen goud willen missen en het doet mij pijn als ik bedenk dat mensen mooie kindjes als Maud niet welkom heten. Zo’n beslissing is extra pijnlijk als je je realiseert dat mensen met Downsyndroom bovengemiddeld gelukkig zijn met hun leven en de levensverwachting van mensen met Down steeds hoger wordt.”

Minke vindt het belangrijk haar ervaringen te delen om zo een kijkje te geven in het leven van een gezin met een Down kindje. Zeker nu de NIPT er is en daar veel aandacht voor is. Daarnaast deelt ze haar verhaal omdat ze ontzettend trots is op haar heerlijke gezin en dankbaar is dat zij als moeder Maud een mooi en waardevol leven mag geven.