De angst voor een tweede ziek kind blijkt reëel

Het is alweer vijf weken geleden dat we te horen kregen dat Jaro een stofwisselingsziekte heeft. Onze tweede zoon Dani wordt woensdag 28 september geboren, na een angstige zwangerschap maar voorspoedige bevalling. ‘s Avonds om half 8 mogen we hem in onze armen sluiten.

Direct na de geboorte valt ons op dat zijn linkeroog iets dicht zit. Het klinkt misschien raar, maar ik dacht gelijk ‘dit is niet goed’. Iedereen om ons heen, ook artsen dachten dat het met een paar dagen wel weg zou trekken maar ik voelde meteen al aan dat dat niet zou gebeuren.

Schoonheidsfoutje versus Ptosis

Toen we halverwege de kraamweek waren, bleek het oogje inderdaad nog steeds niet goed open te gaan. De verloskundige reageerde ontzettend zorgzaam en adequaat en regelde direct een verwijzing naar de kinderarts om Dani verder te laten onderzoeken. Het deed mij enorm goed dat dit zo werd opgepakt want mijn gevoel was niet goed en ik maakte mij — gezien onze voorgeschiedenis met Jaro — absoluut zorgen. Toen Dani anderhalve week oud was, zaten we dus weer in het ziekenhuis. De kinderarts moest nagaan of het oog een ‘schoonheidsfoutje’ was, of dat er een neurologische onderliggende oorzaak was. Daarnaast bleek na de geboorte dat Dani nog een klein gaatje in zijn rug had. Omdat de arts de bodem van het gaatje niet kon zien, moest er een echo gemaakt worden om te kijken of er sprake was was van een gesloten open ruggetje.

Het was een pittige en hectische tijd, heel anders dan waar je op hoopt na de bevalling en de geboorte van je tweede wonder. Nog maar net bevallen zaten we binnen drie weken vier keer in het ziekenhuis. Gelukkig kon de kinderarts niet direct een neurologische oorzaak vinden. We werden doorgestuurd naar de oogarts die de functie van het oog moest controleren. Ook dit gaat gelukkig — tot op heden — nog steeds goed! Wel heeft Dani een ptosis, een hangend ooglid waar hij in de toekomst, als hij 4 of 5 jaar is aan geopereerd zal worden. Tot die tijd worden de stand en de functie van zijn oog nauwlettend in de gaten gehouden zodat — mocht het toch slechter gaan — onze kleine man direct geopereerd kan worden. We hopen natuurlijk dat dit allemaal niet nodig zal zijn!

Na het bezoek aan de oogarts moesten we een echo van zijn rug laten maken. Dit was allemaal even ontzettend spannend aangezien de eerste echoscopist zonder verdere toelichting aan ons er een tweede bij haalde om de boel te laten beoordelen. Het zweet brak me uit. Er ging van alles door mij heen maar gelukkig duurde dit onzekere moment niet heel lang en kregen we al snel te horen dat er verder geen afwijkingen te zien waren. Alles was verder helemaal goed.

Opnieuw onderzoek voor Jaro

Na deze voor ons allemaal onzekere en onrustige tijd, volgde de afspraak in het Emma Kinderziekenhuis met Jaro. Daar werd afgesproken om het bloed uit het andere ziekenhuis op te vragen, zodat Jaro niet opnieuw geprikt hoefde te worden. Helaas kregen we halverwege december een telefoontje van Emma Kinderziekenhuis en werd ons verteld dat het onderzoek mislukt was. Het bloed was toch te oud of niet goed bewaard gebleven. Helaas moest het onderzoek opnieuw gebeuren wat inhield dat er bij Jaro weer bloed moest worden afgenomen. Zo zaten we een week later weer in het ziekenhuis. Wat een verschil met hoe het in het streekziekenhuis er aan toe ging. Onze inmiddels angstige Jaro hoefde niet gefixeerd te worden, werd enorm goed afgeleid en ze gingen pas prikken toen ze zeker wisten dat het helemaal goed zou gaan. Superfijn! Na 12 buisjes bloed en het inleveren van urine konden we weer naar huis. Een nieuwe periode van wachten …

De eerste uitslagen zijn bekend

We hadden al vaak op uitslagen moeten wachten, maar iedere periode was weer spannend. Zeker wanneer je op een diagnose wacht is elke dag er één teveel! Gelukkig werden we goed op de hoogte gehouden door het ziekenhuis. 21 december werden we bericht dat de uitslag nog niet binnen was maar dat ze er wel een spoedopdracht van hadden gemaakt. Wanneer we 23 december op het punt staan om naar de oogarts te gaan voor Dani, worden we gebeld door het Emma Kinderziekenhuis. De eerste uitslagen zijn binnen. Zoals het nu lijkt heeft Jaro de stofwisselingsziekte glycogeenstapelingsziekte, type 6 of 9. Dat is nog niet duidelijk. Maar wat wel ontzettend belangrijk is om te weten, is dat door deze stofwisselingsziekte Jaro’s bloedsuikers zo laag kunnen worden, dat hij in coma kan raken. Hij kan namelijk geen koolhydraten opslaan voor de nacht. Dit verklaart voor ons en voor de artsen een heleboel dingen. Zoals het lange slapen, vaak ziek zijn, veel eten zonder aan te komen en zijn motorische achterstand. We moeten direct een afspraak maken in een streekziekenhuis, want het protocol is nu dat Jaro direct opgenomen moet worden indien hij ziek wordt. Zo kan zijn gezondheid goed in de gaten gehouden worden. Jaro staat inmiddels ook onder controle bij dezelfde kinderarts als Dani. Wanneer Jaro eind januari ziek wordt, moeten we gelijk door naar de Eerste Hulp. Hij heeft een fikse keelontsteking en door de pijn wil en kan hij niets meer eten. Een gevaarlijke situatie want hierdoor kunnen zijn waardes flink dalen. Gelukkig blijkt na het bloedprikken dat het nog acceptabel is en mogen we weer naar huis. Uiteindelijk krijgen we — na lang wachten — eind februari het verlossende telefoontje. Jaro heeft GSD type 9. Nu hebben we de duidelijkheid die zo ontzettend belangrijk is, hoe moeilijk ook.

50% kans op nog een ziek kind

Wanneer ik 19 maart met Dani naar het consultatiebureau ga om hem te laten wegen en meten, zie ik een voor mij heel bekende curve. Tot mijn grote schrik stagneert de groei van Dani’s lengte en gewicht ook! De angst dat ook hij deze stofwisselingsziekte heeft, lijkt steeds reëler te worden. Helemaal nu we weten dat GSD-9 via de X-chromosoom wordt overgedragen en er hierdoor — indien ik drager ben — 50% kans is dat Dani deze ziekte ook heeft. Toen in januari duidelijk werd dat dit tot de mogelijkheden zou behoren, werd gelijk door de artsen aangegeven dat Dani elke nacht nog een voeding moest blijven krijgen zolang er geen definitief uitsluitsel zou zijn. Wanneer hij een week later, na een dramatische week van slapeloze nachten, opeens een nacht doorslaapt (en wij per ongeluk ook) krijg ik een angstig gevoel. Dani is ’s ochtends heel erg afwezig, meldt zich niet, huilt niet om een fles en ligt té rustig in zijn bed. Op dat moment gingen alle alarmbellen bij mij af. Dit kan niet waar zijn … Snel geef ik hem een fles en na een half uur knapt hij zichtbaar op. Het zal toch niet? Krijgen we na alle ellende straks ook nog het bericht dat Dani GSD-9 heeft?

Geld voor onderzoek naar stofwisselingsziekten is hard nodig. Per jaar krijgen zo’n 800 kinderen de diagnose stofwisselingsziekte waarvan meer dan de helft van deze kinderen overlijdt voor hun 18e verjaardag. Ook op volwassen leeftijd kan een stofwisselingsziekte zich plotseling manifesteren. Stofwisselkracht werft op een sportieve manier fondsen voor onderzoek naar stofwisselingsziekten. Stofwisselkracht doet dit transparant. Op 17 september doen inmiddels al 50 lopers mee met de Damloop om geld in te zamelen voor meer onderzoek. Wil je zelf meedoen of wil je de lopers sponsoren kijk dan even op de website van Stofwisselkracht voor meer info. 

Het verhaal op mamaisthuis

De zwangerschap van Dani — het broertje van Jaro — kregen Petra en Sidney niet cadeau. Petra heeft een aantal vroege miskramen gehad voordat het uiteindelijk echt zo mocht zijn. Ondanks de onzekerheid en het verdriet, gaven ze de hoop niet op; een broertje of zusje voor hun stoere Jaro was enorm gewenst!

Dat een goede zwangerschap en bevalling niet altijd betekent dat je zonder zorgen kunt gaan genieten van het gezinsleven, weten Petra en haar vriend maar al te goed. Toen hun zoontje nog maar heel klein was, werd al duidelijk dat er iets met hem aan de hand was … maar wat? Deze zorgen en onzekerheid hebben de wens voor nog een kindje nooit weggenomen, er was geen enkele reden om te denken dat een tweede kindje dezelfde symptomen zou vertonen. En daarbij kwam dat ze op dat moment nog helemaal niet wisten wat er met Jaro aan de hand was en of het überhaupt erfelijk was. Er waren vooral genoeg redenen om wel voor die tweede zwangerschap te gaan; het uit liefde stichten van hun gewenste gezinnetje!

Dat hun leven een half jaar na de geboorte van broertje Dani zo’n onzekere wending zou nemen en ze in een rollercoaster van ziekenhuisbezoeken, testen, onzekerheden en verdriet terecht zouden komen, hadden ze nooit kunnen bedenken. Een jaar geleden deelden wij het bijzondere verhaal over Petra’s vroege miskramen en sindsdien is er altijd contact en betrokkenheid gebleven. Petra benaderde ons recent met de vraag of ze haar verhaal, de zoektocht waar ze met haar jonge gezin middenin zit, mag delen op mamaisthuis. Ze wil graag van zich afschrijven omdat ze veel emoties ervaart die soms lastig zijn om te verwerken. Er komt ontzettend veel op haar en haar gezin af en dat is zwaar. Maar ook hoopt ze met haar verhaal — welke ze periodiek in dagboekvorm zal delen — openheid en begrip te creëren rondom de impact van een ziek kind op het gezinsleven. Er zijn zoveel ouders die te maken krijgen met een ernstig of chronisch ziek kind, wanneer dat ‘onzichtbaar’ is, denken mensen vaak: ‘Ach het zal wel meevallen’. Dat is niet alleen heel kwetsend maar zorgt er ook voor dat je minder deelt.